Опубликовано 22 ноября в 07:56
В настоящее время имеется множество данных в пользу наследственной (генетической) природы аутистических расстройств. На это указывают данные как генеалогических (изучение родственников людей с РАС), так и генетических исследований (изучение генома людей с РАС).
Наследственными заболеваниями обычно называют те болезни и состояния, которые связаны с нарушениями в геноме человека. Они могут как быть унаследованными от родителей, так и появиться впервые у ребенка (в результате мутации в гаметах - сперматозоиде или яйцеклетке, либо мутации уже в оплодотворенной яйцеклетке; такое явление называют мутациями “de novo”). Механизм наследования может быть разнообразным, поэтому даже если родители не имеют каких-то заболеваний, они могут быть скрытыми носителями тех наследственных болезней, которые в дальнейшем проявятся у ребенка.
Генетическая природа аутизма очень разнообразна. Выделяют наследственные синдромы, связанные с аутистическими расстройствами, например:
•Синдромы, ассоциированные с мутацией гена FMR1
•Генетика синдромов, ассоциированных с мутацией гена FMR1
•Консультативная помощь семьям
•Синдромы премутации гена FMR1
•Синдром Ретта
•Синдром Ангельмана
•Велокардиофациальный синдром (синдром делеции 22q11);
•Синдром макроцефалии/аутизма, вызванный мутациями гена PTEN;
•Туберозный склероз;
•Синдром Смита-Лемли-Опица;
•Синдром Корнелии де Ланге и другие.
В ряде исследований выделены и отдельные локусы (участки хромосом), изменения в которых статистически связаны с наличием РАС.
В настоящее время описано множество наследственных синдромов. Имеются данные об их распространенности, этиологии (то есть, происхождении, условиях и причинах их возникновения), признаках и симптомах, а также прогнозе. Для детей с известными синдромами, затрагивающими психическое развитие, разрабатываются специальные программы обучения, психологического сопровождения и коррекции, основанные на анализе сильных сторон и трудностей, возникающих в ходе развития.
Сегодня разрабатываются и методы патогенетически обусловленной фармакотерапии, т.е. разработка и подбор лекарственных препаратов на основании известного патогенеза наследственных заболеваний.
Знание о наследственной природе синдрома позволяет прогнозировать появление детей с таким же заболеванием в семье. Для этого рекомендуется обратиться к врачу-генетику для медико-генетического консультирования.
Литература:
- Рекомендации по комплексному сопровождению семей, воспитывающих детей с синдромальными формами РАС. Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х. Методические рекомендации. Тюшкевич С.А., Переверзева Д.С., Мамохина У.А., Данилина К.К., Салимова К.Р., Горбачевская Н.Л. / Под общ. ред. А.В. Хаустова. М.: ФРЦ ФГБОУ ВО МГППУ, 2018. 121 с.