Опубликовано 22 ноября в 07:56
FXPOI - синдром преждевременного нарушения функции яичников (Premature ovarian failure, POF).
Впервые был описан в 1996 году у женщин, чьи дети имели синдром FX.
FXPOI встречается примерно у 20-25% взрослых женщин-носительниц премутации гена FMR1.
Диапазон симптомов FXPOI включает POF («преждевременный недостаточность яичников», ПНЯ), которая характеризуется снижением овариального резерва, наступлением менопаузы до 40 лет, а также ряд других симптомы недостаточности яичников, включая нерегулярные циклы, «недостаточную фертильность» или бесплодие, приливы и т.д.
Считается, что все женщины, имеющие статус премутации, имеют некоторое снижение в функционировании яичников.
Многие женщины с премутацией способны к зачатию и поэтому рекомендуются встречи с врачом-генетиком для обсуждения вариантов планирования семьи.
В целом, для женщин с премутацией характерны признаки выраженной тревоги и склонность к депрессиям.
Дополнительные симптомы, которые могут наблюдать у некоторых женщин-носительниц, включают в себя:
- Фибромиалгии и / или недифференцированная боль в мышцах.
- Проблемы с щитовидной железой, как правило, гипотиреоз.
- Судорожные расстройства.
Ссылки: