Диагностика при синдромальных формах аутизма

Диагностика

Генетическая диагностика

Для диагностики заболевания необходимо проведение генетического анализа на определение количества повторов в промоторе гена FMR1. При наличии положительного результата у ребенка, аналогичные анализы необходимо сдать матери, для определения того, является ли она носителем мутации. В группу риска по носительству мутантного гена входит широкий круг родственников (в первую очередь, родные и двоюродные братья и сестры матери, их дети).  Проведение генетического анализа на синдром FXS является обязательным этапом протокола обследования детей с РАС. 

Преимплантационная генетическая диагностика

Многие родители, которые попадают в группу риска по рождению ребенка с синдромом FX, задаются вопросом о том, как увеличить шансы на появление в их семье здорового ребенка. В таком случае рекомендуется проведение преимлантационой диагностики, в основе которого лежит специального молекулярно-биологического тестирования хромосомного набора яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимое на ранних стадиях беременности (до переноса зародыша в полость матки).

Скрининговые методы диагностики

Единственным методом, позволяющим однозначно диагностировать заболевание, является молекулярно-генетическое исследование. В настоящее время с помощью него можно установить наличие не только генетической мутации, являющейся причиной синдрома, но и премутации – которая может перейти в полную мутацию у потомков. Но для первичного выявления ребенка в «группу риска» по наличию данного заболевания могут применяться шкальные анкеты на основе фенотипических особенностей, характерных для синдрома FX. Анкеты просты в заполнении, ими могут пользоваться специалисты разного профиля, при этом, не проходя предварительного обучения.

Fragile X Checklist  (Hagerman R.G., Cronister A. “Fragile X Syndrome. Diagnosis, Treatment and Research”, 1996)

признак	Оценка, балл
	Отсутствует 0 баллов	Слабо выражен 1 балл	Достаточно выражен  2 балла
Умственная отсталость
Гиперактивность
Трудности в удержании внимания
Тактильная чувствительность
Хлопанье в ладоши
Резкие удары руками
Бедность глазного контакта
Речевые персеверации
Гиперподвижность суставов
Большие или оттопыренные уши
Макроорхизм
Поперечная ладонная борозда
Наследственная отягощенность по фактору УО

 Авторы данной анкеты указывают на пороговое значение – 16 баллов, для включения ребенка в группу риска по FX и для направления на генетическое обследование.

На базе Научной лаборатории ФРЦ специалисты используют комплексный подход для  предварительной оценки вероятности синдрома FX: анализ ЭЭГ, генеалогический метод и ранговая шкала количественной оценки фенотипических проявлений. По результатам комплексного исследования разными специалистами рекомендуется или не рекомендуется пройти генетическое обследование на наличие синдрома FX.

Синдромальные формы аутизма