Диагностика
Генетическая диагностика
Для диагностики заболевания необходимо проведение генетического анализа на определение количества повторов в промоторе гена FMR1. При наличии положительного результата у ребенка, аналогичные анализы необходимо сдать матери, для определения того, является ли она носителем мутации. В группу риска по носительству мутантного гена входит широкий круг родственников (в первую очередь, родные и двоюродные братья и сестры матери, их дети). Проведение генетического анализа на синдром FXS является обязательным этапом протокола обследования детей с РАС.
Преимплантационная генетическая диагностика
Многие родители, которые попадают в группу риска по рождению ребенка с синдромом FX, задаются вопросом о том, как увеличить шансы на появление в их семье здорового ребенка. В таком случае рекомендуется проведение преимлантационой диагностики, в основе которого лежит специального молекулярно-биологического тестирования хромосомного набора яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимое на ранних стадиях беременности (до переноса зародыша в полость матки).
Скрининговые методы диагностики
Единственным методом, позволяющим однозначно диагностировать заболевание, является молекулярно-генетическое исследование. В настоящее время с помощью него можно установить наличие не только генетической мутации, являющейся причиной синдрома, но и премутации – которая может перейти в полную мутацию у потомков. Но для первичного выявления ребенка в «группу риска» по наличию данного заболевания могут применяться шкальные анкеты на основе фенотипических особенностей, характерных для синдрома FX. Анкеты просты в заполнении, ими могут пользоваться специалисты разного профиля, при этом, не проходя предварительного обучения.
Fragile X Checklist (Hagerman R.G., Cronister A. “Fragile X Syndrome. Diagnosis, Treatment and Research”, 1996)
|
признак |
Оценка, балл |
||
|
Отсутствует 0 баллов |
Слабо выражен 1 балл |
Достаточно выражен 2 балла |
|
|
Умственная отсталость |
|
|
|
|
Гиперактивность |
|
|
|
|
Трудности в удержании внимания |
|
|
|
|
Тактильная чувствительность |
|
|
|
|
Хлопанье в ладоши |
|
|
|
|
Резкие удары руками |
|
|
|
|
Бедность глазного контакта |
|
|
|
|
Речевые персеверации |
|
|
|
|
Гиперподвижность суставов |
|
|
|
|
Большие или оттопыренные уши |
|
|
|
|
Макроорхизм |
|
|
|
|
Поперечная ладонная борозда |
|
|
|
|
Наследственная отягощенность по фактору УО |
|
|
|
Авторы данной анкеты указывают на пороговое значение – 16 баллов, для включения ребенка в группу риска по FX и для направления на генетическое обследование.
На базе Научной лаборатории ФРЦ специалисты используют комплексный подход для предварительной оценки вероятности синдрома FX: анализ ЭЭГ, генеалогический метод и ранговая шкала количественной оценки фенотипических проявлений. По результатам комплексного исследования разными специалистами рекомендуется или не рекомендуется пройти генетическое обследование на наличие синдрома FX.