Синдромы, ассоциированные с мутацией гена FMR1

Синдромы, ассоциированные с мутацией гена FMR1

Существует несколько синдромов, ассоциированных с мутацией гена FMR1.

На длинном плече хромосомы Х в локусе Xq27.3 расположен ген FMR1 (fragile X mental retardation 1), который кодирует белок fragile X mental retardation protein (FMRP). Этот белок присутствует во многих тканях, включая мозг, яички и яичники. В головном мозге он может играть роль в развитии связей между нервными клетками - синапсов. Синапсы могут изменяться и адаптироваться со временем в ответ на опыт (это называется синаптической пластичностью). FMRP помогает регулировать синаптическую пластичность, которая важна для обучения и памяти.

Различные мутации гена FMR1 приводят к возникновению нескольких синдромов:

• синдром Мартина-Белл

(синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х; синдром FX);

• синдромы премутации гена FMR1:
  • синдром FXTAS;
  • синдром FXPOI.

Кроме этого могут возникать и другие мутации данного гена, приводящие к нарушениям развития.

Ссылки:

Синдромальные формы аутизма