НИР «Междисциплинарное исследование гетерогенности расстройств в спектре аутизма»

АННОТАЦИЯ

научно-исследовательского проекта

«Междисциплинарное исследование гетерогенности расстройств в спектре аутизма»

Научная лаборатория ФРЦ по организации комплексного сопровождения детей с расстройствами аутистического спектра

 

Руководитель проекта. Горбачевская Н.Л., д.б.н, профессор, зав. научной лабораторией ФРЦ МГППУ

Сроки начала и окончания работ: 09.01.2019 г. - 31.12.2021г.

Научная новизна. Расстройства аутистического спектра представляют собой гетерогенную группу нарушений развития, в основе которых лежат разные патогенетические механизмы. Поиск биологических маркеров, ассоциированных с различными вариантами клинических проявлений, является  одной из наиболее актуальных исследовательских задач. В рамках текущего научно-исследовательского проекта впервые будет проанализирован большой объем данных, включающий результаты междисциплинарного (психологического и нейрофизиологического) обследования. Такой подход показал свою эффективность на  пилотажном этапе исследования, когда было показано, что характеристики ЭЭГ в сочетании с данными психологического обследования являются надежным маркером, позволяющим с высокой степенью сензитивности и специфичности выделить особую группу пациентов с аутизмом, вызванным мутацией гена FMR1. Результаты исследования позволят подойти к пониманию общих особенностей функционирования мозга, характерных как в целом для аутистических расстройств, так и для отдельных вариантов развития детей с РАС, обусловленных, в частности, генетическими нарушениями.

Цель исследования. Выявление нейробиологических маркеров расстройств аутистического спектра.

Задачи исследования

  1. Разработка протокола исследования, включающего методы психологического обследования и регистрацию ЭЭГ.
  2. Проведение психологического и нейрофизиологического обследования.
  3. Выделение групп детей с РАС по характеру спектральных характеристик ЭЭГ и выполнения функциональных проб.
  4. Изучение связи между нейрофизиологическими и психологическими характеристиками.
  5. Разработка метода дифференциальной диагностики расстройств в спектре аутизма на основании исследования психологических показателей и  спектральных характеристик ЭЭГ детей с различными генетическими формами РАС.

Методы исследования

1. Методы психологического исследования

1.1. Методы исследования степени выраженности аутистических проявлений:

  • Социально-коммуникативный опросник (SCQ) - скрининговая методика, помогающая выявить симптомы, связанные с расстройством аутистического спектра.
  • План диагностического обследования при аутизме (ADOS-II). Является стандартизированным методом оценки социального поведения. ADOS-II позволяет дать качественную и количественную квалификацию имеющихся симптомов относительно критериев, используемых в DSM-5 и МКБ-10 для постановки диагноза аутизм и аутистический спектр расстройств.

1.2. Методы исследования когнитивного профиля

  • Батарея тестов Кауфманов, 2-ое изд.
  • Тест Векслера - детский вариант (WISC)
  • Психолого-образовательный профиль (РЕР-3)

1.3. Методы исследования уровня социальной адаптации

  • Шкала адаптивного поведения Вайнленда

2. Методы нейрофизиологического исследования

Регистрация ЭЭГ в различных  функциональных состояниях (спокойное бодрствования с открытыми и закрытыми глазами, во время выполнения моторных проб, при  наблюдении за движением экспериментатора, при ритмической фотостимуляции, при предъявлении эмоционально значимых стимулов) у детей с РАС. Выборка детей с недифференцированными формами РАС планируется боле 100 чел. С синдромальными формами:  80 чел. Есть наша нормативная база ЭЭГ-данных – 700 ЭЭГ нормотипичных детей.

3. Методы статистической обработки данных.

Для  разделения отдельных групп испытуемых будет использован дискриминантный анализ данных ЭЭГ-картирования. Для сравнения независимых групп будут использованы критерии  Манна-Уитни, Стьюдента, Фишера; для связанных групп - критерий Уилкоксона. Корреляционный анализ будет использован для изучения связи различных психологических параметров и спектральных характеристик ЭЭГ.

Ожидаемые результаты выполнения НИР

1. Будет получен первый массив данных комплексного обследования детей младшего школьного возраста, отражающий гетерогенность РАС.

2. В результате проведенной работы будет описан метод нейрофизиологической и психологической дифференциальной диагностики различных форм РАС.

3. Будут подготовлены к публикации 4 научные статьи (2 статьи за каждый этап выполнения НИР).

4. Будет подготовлены выступления на научных конференциях по результатам НИР.

Поделиться