НИР «Междисциплинарное исследование гетерогенности расстройств в спектре аутизма»

Период реализации: 2019 г.

Исполнитель: Научная лаборатория Федерального ресурсного центра по организации комплексного сопровождения детей с расстройствами аутистического спектра ФГБОУ ВО "Московский государственный психолого-педагогический университет".

Руководитель работ: Горбачевская Наталья Леонидовна, доктор биологических наук, профессор.

Цель исследования: поиск нейробиологических маркеров расстройств аутистического спектра.

Задачи исследования:

1. Разработка протокола исследования, включающего методы психологического обследования и регистрацию ЭЭГ.
2. Проведение психологического и нейрофизиологического обследования.
3. Изучение связи между нейрофизиологическими и психологическими характеристиками.
4. Разработка метода дифференциальной диагностики расстройств в спектре аутизма на основании исследования психологических показателей и спектральных характеристик ЭЭГ детей с различными генетическими формами РАС.
5. Описание технологии выявления детей группы риска по наличию синдромальной формы аутизма и умственной отсталости – синдрома FXS.

Методы исследования: Количественные методы психологического обследования, методы нейрофизиологического исследования, статистическая обработка данных.

1. Методы психологического исследования

1.1. Методы исследования степени выраженности аутистических проявлений:

• Социально-коммуникативный опросник (SCQ);
• План диагностического обследования при аутизме (ADOS).

 1.2. Методы исследования когнитивного профиля:

• Батарея тестов Кауфманов;
• Тест Векслера - детский вариант (WISC);
• Психолого-образовательный профиль (РЕР-3).

1.3. Методы исследования уровня социальной адаптации:

• Шкала адаптивного поведения Вайнленд.

2. Методы нейрофизиологического исследования

Регистрация ЭЭГ в различных функциональных состояниях у различных групп детей с РАС.

Результаты исследования:

1. Разработан протокол комплексного психологического и нейрофизиологического исследования детей с РАС.
2. С использованием протокола получен массив данных, позволяющий достаточно полно охарактеризовать группы детей с синдромальными и несиндромальными формами РАС.
3. Проведено исследование связи между нейрофизиологическими и психологическими характеристиками, в ходе которого были выявлены положительные корреляции выраженности аутистических проявлений со спектральными характеристиками ЭЭГ.
4. Разработан метод дифференциальной диагностики расстройств в спектре аутизма на основании исследования психологических показателей и спектральных характеристик ЭЭГ детей с различными генетическими формами РАС. 
5. Опубликована технологии выявления детей группы риска по наличию синдромальной формы аутизма и умственной отсталости – синдрома FX.
6. Получено свидетельство о регистрации изобретения «Способ диагностики синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X (FXS) у детей и подростков в возрасте от 3-х до 19 лет по данным спектрального анализа ЭЭГ». Изобретение предназначено для использования при дифференциальной диагностике РАС специалистами по функциональной диагностике по ЭЭГ.

Основные публикации:

1. Горбачевская, Н. Л., Тюшкевич, С. А., Мамохина, У. А., Переверзева, М. В., Салимова, К. Р., Данилина, К. К. (2019). Технология выявления детей группы риска по наличию синдромальной формы аутизма и умственной отсталости–синдрома FXS. Дефектология, (2), 11-20. https://mgppu.ru/resources
2. Данилина, К. К., Коровина, Н. Ю. (2019). Использование методики ADOS для диагностики расстройств аутистического спектра у подростков и взрослых. Детская и подростковая реабилитация, 3(39), 54-56. https://mgppu.ru/resources/files/Karantin/%D0%94%D0%9D%D0%A0%20_2019.pdf?ysclid=muwoy0of78950169570
3. Переверзева, Д. С., Тюшкевич, С. А., Горбачевская, Н. Л., Мамохина, У. А., Данилина, К. К. (2019). Гетерогенность клинической картины при синдромах, ассоциированных с динамическими мутациями гена FMR1. Журнал неврологии и психиатрии, 119(7), 70-8. https://doi.org/10.17116/jnevro2019119071103
4. Сорокин, А. Б., Баландина, О. В., Полевая, С. А., Мишанов, Г. А., Савчук, Л. В., Борзиков, В. В., Дворянинова В.В., Белова А.Н. (2019). Связь спектральных характеристик ЭЭГ со степенью выраженности аутистических проявлений. Современные технологии в медицине, 11(1), 84-89. https://medicom-mtd.com/htm/Pub/pub_eeg_334.pdf