НИР «Междисциплинарное (психологическое, нейрофизиологическое и генетическое) исследование синдромальных форм нарушения развития, ассоциированных с РАС»

Период реализации: 2017-2018 гг.

Исполнитель: Научная лаборатория Федерального ресурсного центра по организации комплексного сопровождения детей с расстройствами аутистического спектра ФГБОУ ВО "Московский государственный психолого-педагогический университет".

Руководитель работ: Горбачевская Наталья Леонидовна, доктор биологических наук, профессор.

Цель исследования: изучение психологических и нейробиологических особенностей детей с синдромальными формами нарушения развития, ассоциированными с расстройствами аутистического спектра.

Задачи исследования:

1. Продолжение лонгитюдного исследования по оценке психологических и нейрофизиологических особенностей детей с РАС с синдромом FXS, влияющих на успешность освоения адаптированных основных образовательных программ.
2. Выявление группы риска по синдрому FXS среди детей с РАС, обучающихся на базе ФРЦ.
3. Разработка рекомендаций для создания специальных образовательных условий для детей с FXS и выбора варианта адаптированной основной образовательной программы.
4. Разработка протокола междисциплинарного исследование членов семей с премутацией гена FMR1, воспитывающих детей с FXS, с целью выявления специфических особенностей нейрофизиологического, когнитивного и эмоционально-личностного профиля.
5. Разработка методологических оснований для дальнейшей апробации диагностического плана, направленного на выявление связи наличия премутации гена FMR1 с симптомами РАС, СДВГ в детском возрасте, неврологическими нарушениями в среднем и старшем.

Методы исследования:

Количественные и качественные методы психологического обследования, нейрофизиологические методы исследования, статистическая обработка данных. 

1. Методики для психологического обследования:

• План диагностического обследования при аутизме (ADOS);
• Интервью для диагностики аутизма (ADIR);
• Тест Векслера (детский, взрослый варианты);
• Социально-коммуникативный опросник (SCQ);
• CANTAB (Cambridge Assesment neuropsychological test battery) - система нейропсихологической оценки, отдельные субтесты используются для тандартизованной оценки таких параметров, как, рабочая память, внимание и т.д.) – планшетная методика.

2. Регистрация ЭЭГ в различных функциональных состояниях.

Основные результаты:

1. Составлен Протокол пошаговой диагностики для определения группы риска по синдрому Мартина-Белл (FXS), включающий информацию о наиболее важных диагностических признаках синдрома, а также Алгоритм пошаговой диагностики для определения группы риска по синдрому Мартина-Белл.
2. Созданы методические рекомендаций по сопровождению семей, имеющих детей с синдромальными формами РАС:

Комплексное сопровождение семей, воспитывающих детей с синдромальными формами РАС. Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X. Методические рекомендации / Тюшкевич С.А., Переверзева Д.С., Мамохина У.А., Данилина К.К., Салимова К.Р., Горбачевская Н.Л. / Под общ. ред. А.В. Хаустова. М.: ФРЦ ФГБОУ ВО МГППУ, 2018. 121 с. https://psyjournals.ru/nonserialpublications/csfrcsfasd2018/csfrcsfasd2018.pdf

Основные публикации:

1. Горбачевская, Н. Л., Кобзова, М. П., Салимова, К. Р., & Даллада, Н. В. (2019). Синдромальные и недифференцированные формы аутизма. Нейробиология расстройств. Детская и подростковая реабилитация, (4), 24-24.
2. Горбачевская, Н. Л., Тюшкевич, С. А., Мамохина, У. А., Переверзева, М. В., Салимова, К. Р., & Данилина, К. К. (2019). Технология выявления детей группы риска по наличию синдромальной формы аутизма и умственной отсталости–синдрома FXS. Дефектология, (2), 11-20.
3. Данилина, К. К., & Горбачевская, Н. Л. (2020). Исследование адаптивного статуса и аутистических проявлений у разновозрастных групп пациентов с моногенной формой расстройств аутистического спектра–синдромом Мартина–Белл. Клиническая и специальная психология, 9(2), 79-98. https://doi.org/10.17759/cpse.2020090204
4. Переверзева, Д. С., Тюшкевич, С. А., Мамохина, У. А., & Данилина, К. К. (2017). Комплексный поход к диагностике детей с РАС на примере клинического случая, связанного с мутацией гена FMR1. Аутизм и нарушения развития, 15(4), 42-46. https://doi.org/10.17759/autdd.2017150406
5. Pereverzeva, D. S., Gorbachevskaya, N. L. (2017). Neurobiological markers for the early stages of Autism Spectrum Disorders. Neuroscience and Behavioral Physiology, 47(7), 758-766. https://doi.org/10.1007/s11055-017-0464-5

Разделы коллективной монографии:

1. Горбачевская Н.Л., Тюшкевич С.А., Данилина К.К. Синдром умственной отсталости, сцепленной с хромосомой Х // коллективная монография под редакцией А.П. Чуприкова «Цунами детского аутизма», с. 81-93. ИТДГ Гнозис, Москва, 2017 ISBN 978-5-94244-058-9
2. Горбачевская Н.Л., Чуприков А.П. Синдром Ретта // коллективная монография под редакцией А.П. Чуприкова «Цунами детского аутизма», с. 68-80. ИТДГ Гнозис, Москва, 2017 ISBN 978-5-94244-058-9