Личный кабинет

Международная конференция «Современные исследования синдромальной формы РАС: синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х»

19 мая 2021 года состоялась Международная научно-практическая онлайн-конференция «Современные исследования синдромальной формы РАС: синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (синдром Мартина-Белл, FXS)».

В работе конференции приняли участие более 2000 слушателей из 83 субъектов Российской Федерации и 13 иностранных государств дальнего и ближнего зарубежья (Австралия, Беларусь, Дания, Испания, Индонезия, Ирландия, Казахстан, Польша,  Сербия, США, Финляндия, Франция). 

Целью конференции являлось ознакомление с результатами современных нейробиологических, клинических и психологических исследований FXS и современными подходами к выявлению, диагностике, терапии и оказанию помощи семьям, в которых воспитываются дети с этим синдромом.

Ключевые темы конференции:

  • Современные научные представления о синдроме FX.
  • Диагностика и медикаментозное лечение синдрома FX.
  • Психолого-педагогическое сопровождение детей с синдромом FX, роль государственных образовательных учреждений и родительских организаций.
  • Премутация гена FMR1 и профиль здоровья членов семей, воспитывающих ребенка с синдромом Мартина-Белл.

С докладами выступили Российские и зарубежные исследователи. В рамках конференции состоялся круглый стол  по теме «Проблемы выявления и диагностики синдромов, ассоциированных с мутациями гена FMR1».

ПРЕЗЕНТАЦИИ И ВИДЕОЗАПИСИ

ОТКРЫТИЕ КОНФЕРЕНЦИИ

«Спектр нарушений при мутациях гена FMR1: патогенетические механизмы и клинические проявления»Переверзева Дарья Станиславовна, канд. психол. наук, с.н.с. научной лаборатории ФРЦ МГППУ 

СМОТРЕТЬ ВИДЕОЗАПИСЬ

«Нейрофизиологические исследования лиц с FXS: диагностика, возрастная динамика, корреляция с психологическими данными»Горбачевская Наталья Леонидовна, д.б.н., профессор, зав. научной лабораторией ФРЦ МГППУ; в.н.с. ФГБНУ НЦПЗ, Салимова Ксения Рамизовна, м.н.с. научной лаборатории ФРЦ МГППУ

СМОТРЕТЬ ВИДЕОЗАПИСЬ

«Исследование адаптивного статуса и аутистических проявлений у разновозрастных групп пациентов с FXS»Данилина Камилла Касимовна, м.н.с. научной лаборатории ФРЦ МГППУ, н.с. ГБУЗ "НПЦ ДП ДЗМ"

СМОТРЕТЬ ВИДЕОЗАПИСЬ

«Психолого-педагогическое сопровождение семей, воспитывающих ребенка с FXS, в России»Мамохина Ульяна Андреевна, м.н.с. научной лаборатории ФРЦ МГППУ

СМОТРЕТЬ ВИДЕОЗАПИСЬ

«Родительская ассоциация семей с FXS. Задачи и перспективы развития», Григорьева Татьяна Витальевна, член Ассоциации поддержки людей с синдромом ломкой Х-хромосомы

СМОТРЕТЬ ВИДЕОЗАПИСЬ

«Премутация гена FMR1. Профиль здоровья носителей премутации и изменения, связанные с генетическим заболеванием»Шерман Стефани (Sherman Stephanie), профессор, PhD, Dept of Human Genetics, Emory University School of Medicine

СМОТРЕТЬ ВИДЕОЗАПИСЬ

КРУГЛЫЙ СТОЛ «Проблемы выявления и диагностики синдромов, ассоциированных с мутациями гена FMR1»

СМОТРЕТЬ ВИДЕОЗАПИСЬ

«Диагностика и организация медицинской помощи пациентам с FXS», Воинова Виктория Юрьевна, д.м.н., в.н.с. отдела клинической генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова

СМОТРЕТЬ ВИДЕОЗАПИСЬ

«Медикаментозная терапия при синдроме FX»Хагерман Рэнди (Hagerman Randi), профессор, MD, медицинский директор института MIND, Калифорнийский университет в Дейвисе

СМОТРЕТЬ ВИДЕОЗАПИСЬ

«Защита интересов пациентов для преодоления разрыва между предоставляемыми и необходимыми услугами»Миллер Роберт (Miller Robert), директор по международным связям Национального фонда FXS

СМОТРЕТЬ ВИДЕОЗАПИСЬ

 

Поделиться