19 мая 2021 года состоялась Международная научно-практическая онлайн-конференция «Современные исследования синдромальной формы РАС: синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (синдром Мартина-Белл, FXS)».
В работе конференции приняли участие более 2000 слушателей из 83 субъектов Российской Федерации и 13 иностранных государств дальнего и ближнего зарубежья (Австралия, Беларусь, Дания, Испания, Индонезия, Ирландия, Казахстан, Польша, Сербия, США, Финляндия, Франция).
Целью конференции являлось ознакомление с результатами современных нейробиологических, клинических и психологических исследований FXS и современными подходами к выявлению, диагностике, терапии и оказанию помощи семьям, в которых воспитываются дети с этим синдромом.
Ключевые темы конференции:
- Современные научные представления о синдроме FX.
- Диагностика и медикаментозное лечение синдрома FX.
- Психолого-педагогическое сопровождение детей с синдромом FX, роль государственных образовательных учреждений и родительских организаций.
- Премутация гена FMR1 и профиль здоровья членов семей, воспитывающих ребенка с синдромом Мартина-Белл.
С докладами выступили Российские и зарубежные исследователи. В рамках конференции состоялся круглый стол по теме «Проблемы выявления и диагностики синдромов, ассоциированных с мутациями гена FMR1».
ПРЕЗЕНТАЦИИ И ВИДЕОЗАПИСИ
«Спектр нарушений при мутациях гена FMR1: патогенетические механизмы и клинические проявления», Переверзева Дарья Станиславовна, канд. психол. наук, с.н.с. научной лаборатории ФРЦ МГППУ
«Нейрофизиологические исследования лиц с FXS: диагностика, возрастная динамика, корреляция с психологическими данными», Горбачевская Наталья Леонидовна, д.б.н., профессор, зав. научной лабораторией ФРЦ МГППУ; в.н.с. ФГБНУ НЦПЗ, Салимова Ксения Рамизовна, м.н.с. научной лаборатории ФРЦ МГППУ
«Исследование адаптивного статуса и аутистических проявлений у разновозрастных групп пациентов с FXS», Данилина Камилла Касимовна, м.н.с. научной лаборатории ФРЦ МГППУ, н.с. ГБУЗ "НПЦ ДП ДЗМ"
«Психолого-педагогическое сопровождение семей, воспитывающих ребенка с FXS, в России», Мамохина Ульяна Андреевна, м.н.с. научной лаборатории ФРЦ МГППУ
«Родительская ассоциация семей с FXS. Задачи и перспективы развития», Григорьева Татьяна Витальевна, член Ассоциации поддержки людей с синдромом ломкой Х-хромосомы
«Премутация гена FMR1. Профиль здоровья носителей премутации и изменения, связанные с генетическим заболеванием», Шерман Стефани (Sherman Stephanie), профессор, PhD, Dept of Human Genetics, Emory University School of Medicine
КРУГЛЫЙ СТОЛ «Проблемы выявления и диагностики синдромов, ассоциированных с мутациями гена FMR1»
«Диагностика и организация медицинской помощи пациентам с FXS», Воинова Виктория Юрьевна, д.м.н., в.н.с. отдела клинической генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова
«Медикаментозная терапия при синдроме FX», Хагерман Рэнди (Hagerman Randi), профессор, MD, медицинский директор института MIND, Калифорнийский университет в Дейвисе
«Защита интересов пациентов для преодоления разрыва между предоставляемыми и необходимыми услугами», Миллер Роберт (Miller Robert), директор по международным связям Национального фонда FXS
