Пока не болезнь. Почему аутизм продолжают считать нарушением развития, и как умение определять наклон линии может помочь в его диагностике

В каком возрасте можно диагностировать аутизм и когда он станет обычной болезнью, рассказала доктор биологических наук Татьяна Строганова, директор Центра нейрокогнитивных исследований Московского государственного психолого-педагогического университета (МГППУ) и руководитель лаборатории исследований аутизма.

— Какой тип аутизма вы изучаете?

— Аутизм — это нарушение коммуникации, а где-то в 70% случаев нарушение еще и умственного развития. Многих интересуют случаи, когда неспособность общаться соединяется с чрезвычайно удачным умственным развитием, но таких случаев не так много. Мы занимаемся аутизмом, который сопряжен с задержкой речи с самого начала: к трем годам ребенок почти не говорит, произносит очень короткие одинаковые фразы. Это другой тип аутизма, и, возможно, механизмы возникновения у этих двух типов аутизма не очень похожи.

— Изменилось ли представление о том, что приводит к аутизму у детей?

— Сейчас понятно, что аутизм имеет биологическую природу.

Значительное число случаев возникновения аутизма — это генетические поломки. Но это не означает, что такое же заболевание нервной системы не может возникнуть под действием средовых факторов.

— Краснуха у матери во время беременности или прием определенных лекарств резко повышают риск аутизма. У ребенка нарушаются некоторые механизмы работы нейронов. И почему-то нарушение этих механизмов приводит к тому, что ребенок не начинает общаться, а кроме того, у него нарушается еще и умственное развитие. Корень этих бед лежит в биологии и, если точнее, — в биологии нейронов мозга.

— Я правильно понимаю, что неизвестны точные причины возникновения аутизма?

— Во всяком случае, пока не известны все из них. На языке науки аутизм — это полиэтиологическое заболевание, то есть оно имеет множество причин. По происхождению это не одно заболевание нервной системы, это могут быть группы заболеваний абсолютно разной природы с общими симптомами, а именно — неспособностью к общению. Более того, сейчас многие говорят, что и по патогенезу это заболевание различно. А разные этиология и патогенез уже означают, что мы говорим не об «аутизме», а об «аутизмах». Идея в том, что аутизм — это множество разных заболеваний, о которых мы пока мало знаем. Это то, чем сейчас занимается наука и что пока не дошло до общественного сознания.

— С чем сейчас работают ученые? Какие причины уже известны?

— Успехи пока не очень велики. Работы с животными показывают, как «выключение» какого-то гена влияет на активность мозга, и как оно влияет на поведение. Мы знаем несколько генов, которые связаны с аутизмом, но эти моногенные причины объясняют не больше 10% «аутизмов». Патология в одном гене может вызвать аутизм, но в большинстве случаев мы не находим этих моногенных причин. Вообще-то говоря, как разные гены могут приводить к одним и тем же последствиям, так и нарушения в разных генах могут иметь сходные последствия.

Представьте себе сложный, извилистый путь, со многими боковыми тропинками, который приводит к одной и той же цели. Заблудились на какой-то части пути — к цели уже не придете.

— Какие гипотезы сейчас есть у ученых, занимающихся проблемой аутизма?

— Есть несколько сильных гипотез. Первая связана с нарушением работы особого типа тормозных нейронов в мозге этих детей. Возможно, что это определяет часть случаев возникновения аутизма. Исследования показывают аномалии этих нейронов у людей с аутизмом: у них тормозные нейроны анатомически другие, сморщенные, их меньше, они явно «плохо себя чувствуют». Это наблюдается не у всех людей с аутизмом, но может проявляться у значительного количества. У нас в мозге несколько типов этих тормозных нейронов. Те, о которых мы сейчас говорим, необходимы для формирования многих функций (внимание, контроль, мотивация, переход от слуховой модальности к зрительной и так далее), без которых общение либо невозможно, либо очень затруднено.

— Ваша работа также связана с исследованием нарушения работы тормозных нейронов?

— Очень простая мысль: зачем смотреть на сложный процесс общения, о котором мы мало знаем, если мы хотим добраться до механизма? Про зрительное и слуховое восприятие, которое также зависит от этого типа тормозных нейронов, науке известно гораздо больше. Фактически мы поменяли подход: если мы знаем, что у части детей нарушаются функции тормозных нейронов, давайте посмотрим на те функции восприятия, которые зависят от работы этих тормозных нейронов.

 — Почему так интересно смотреть на простые сенсорные функции?

— Под влиянием этих идей на Западе организовано несколько консорциумов, объединяющих десятки лабораторий, которые изучают детей из группы риска буквально с первых месяцев жизни. Прежде всего — родных братьев и сестер тех, кому аутизм диагностировали. Риск аутизма у таких детей 10—15%, то есть в 100 семьях 10—15 детям к трем годам поставят диагноз «аутизм». Сейчас опубликованы первые исследования, и это поразительно:

Младенец, которому в будущем поставят «аутизм», почти до года поведенчески никак не отличается от нормы.

— Такого результата никто не ожидал. Если в поведении отклонений нет, значит, можно посмотреть, есть ли они в сенсорных функциях.

— Получается, что к году они возникают тоже не из пустого места. Вы ведь только что говорили о генетической обусловленности аутизма.

— Действительно, все что мы знаем, говорит о том, что он возникает внутриутробно. А значит, патология должна проявляться уже в первые месяцы, но мы пока не можем найти ее первые признаки. Это вторая причина, почему мне кажется настолько интересно смотреть на простые сенсорные функция — они развиваются быстрее. Ребенок видит, ребенок слышит — мы можем его обследовать. До сих пор никто не занимался такими нейропсихологическими обследованиями, а возможно, именно они покажут, что у ребенка отклонения возникают очень рано.

— Это позволит диагностировать аутизм у ребенка, не дожидаясь трех лет?

— Ранние отклонения простых сенсорных функций могут оказаться удачным маркером аутизма и могут послужить для его ранней диагностики, в отличие от более сложных форм поведения. Это еще одна причина, почему мы занялись ранними сенсорными функциями. Их можно назвать базовыми, потому что они как фундамент, на котором будет строиться наше восприятие.

— С какого возраста у ребенка можно зафиксировать нарушение этих функций?

— Уже в 2−3 месяца. Но пока у нас нет возможности исследовать большое количество младенцев из группы риска, поэтому мы работаем с детьми постарше, от 7 до 15 лет, у которых аутизм диагностирован. Потому что нужно доказать, что эти функции нарушены: если нарушения есть у младенца, то к 7—15 годам они останутся.

— Можете рассказать подробнее, как это работает?

— В нашем зрительном восприятии большое значение имеет работа нейронных механизмов первичной зрительный коры. Это как бы самая первая станция, куда приходит информация о составе нашего внешнего зрительного пространства и где осуществляется первичный анализ зрительной информации. Нам довольно много известно о том, что делает первичная зрительная кора. Например, в ней есть нейроны-детекторы — они отвечают активностью на определенные стимулы. У нас есть нейроны-детекторы для углов наклона линий, для цвета, для направления движения и для многого другого.

— Для чего они нужны?

— Для формирования восприятия, конечно. Например, если это нейроны-детекторы наклонных линий, то они будут отвечать только в том случае, если в зрительное поле человека попала линия соответствующего угла наклона, например 45° градусов к горизонтали. А другой нейрон будет реагировать, только если наклон линии — 90°, третий нейрон — если 30° и так далее. Они фактически кодируют углы наклона. На следующем уровне обработки информации эти нейроны соединяют свою активность для того, чтобы мозг мог определить контур объекта. Еще у нашей зрительной системы есть одно чрезвычайно интересное свойство — эффект наклонных линий.

— Расскажите о нем подробнее.

— Уже на уровне восприятия мы чрезвычайно чувствительны к линиям кардинальных ориентаций — вертикальным и горизонтальным. Мы можем определить отклонение линии от вертикали и горизонтали на доли градусов. Но чтобы мы заметили отклонение диагональной линии под углом 45°, нам нужно, чтобы линии отклонилась на 4−5°. Оказалось, это результат обучения нашей зрительной системы, раннего обучения нейронных сетей средовым входам. Почему так? Да просто потому, что мы живем в поле тяготения и вокруг нас преобладают линии базовых ориентаций, которые мозг научается распознавать лучше. Причем это свойственно не только людям, но и многим млекопитающим.

— В каком возрасте закладывается эта зрительная система?

— За счет того, что эти линии преобладают с очень раннего периода развития зрительной системы, она настраивается на восприятие этих линий на уровне первичной зрительной коры. Этот эффект возникает очень рано, на третьем или четвертом месяце жизни. Происходит обучение тому, что в нашей среде больше горизонтальных и вертикальных линий. А раз их больше, значит, они важны, больше этих линий — больше нейронов начинают их кодировать, поэтому мы так точно их воспринимаем.

— А как это связано с нарушением работы тормозных нейронов?

— Оказывается, это обучение нейронных сетей средовой статистике зависит от тормозных нейронов. На животных ставились эксперименты: если эти нейроны повредить, если уменьшить их активность, раннего обучения не происходит или оно уменьшается. У нас гипотеза была очень простая: если то, что мы знаем об этом эффекте наклонных линий, — правда, то повреждение или сниженная работоспособность тормозных нейронов должны влиять на их зрительное восприятие. Должен быть дефект в определении ориентации вертикальных и горизонтальных линий, при этом диагональные линии должны быть на уровне нормы. По идее, если здоровым детям легче воспринимать отклонения от базовых ориентаций и труднее — от диагонали, то с более сложной задачей дети с патологией должны справляться хуже. Но здесь гипотеза прямо противоположная: дети с аутизмом должны хуже выполнять простую задачу, но не особо отличаться в выполнении задачи сложной.

— Сколько детей удалось протестировать?

— Детей у нас было много — почти 40 с аутизмом и контрольная группа из обычных детей. Мы провели психофизические эксперименты, когда детки определяли, отклоняются линии или нет. Пороги при этом были определены достаточно надежно. Все дети были в возрасте 7—15 лет. В итоге мы обнаружили ровно то, что предполагали: дети с аутизмом независимо от возраста хуже здоровых детей определяли ориентацию базовых линий и ничем не отличались от здоровых в определении ориентации диагональных.

— Эти показатели как-то зависят от возраста?

— Эта черта не менялась с возрастом, и мы предполагаем, что эффект возникает, когда у всех детишек формируется приоритет в определении базовых линий — после четырех месяцев жизни. При этом ориентационный приоритет на протяжении жизни не меняется: если пятимесячный ребенок лучше определяет отклонения от базовых ориентаций в пять раз лучше, чем от диагональных, то и 20-летний человек будет это делать в пять раз лучше.

— На что, кроме определения базовых ориентаций, это влияет?

— Если у детей с аутизмом плохо работают нейроны-детекторы, у них будут проблемы с определением формы объекта и другие трудности со зрительным восприятием. Мы получили очень сильный эффект на группу — это не значит, что мы обнаружили этот дефект у всех детей, но от нормы отличаются многие.

— Могут ли эти исследования быть полезными для тех, кто сейчас уже существенно старше трех лет?

— Нужно понять разнообразие действующих механизмов, которые приводят к функциональным нарушениям при аутизме. Сначала — как это работает у животных. Тогда можно будет найти способы фармакологической компенсации этих нарушенных молекулярных механизмов. Следующий шаг — найти признаки работы тех же молекулярных механизмов у детей с аутизмом. Это то, над чем сейчас все работают. Мы не можем изменить ген, но при точно подобранной фармакологии можем спасти его функцию. Исследования в этом направлении позволят в конце концов пробовать лечить детей, у которых нарушен тот или иной молекулярный механизм. Пока мы не можем вылечить аутизм, поэтому говорим, что это не болезнь, а нарушение развития. Хотя, по сути, это не что иное, как болезнь развития нервной системы.

Работа группы Татьяны Строгановой проводилась на базе лаборатории исследования аутизма МГППУ, созданной на средства Российского научного фонда.

Инна Финочка

03.04.2017 в 22:50

Источник: https://chrdk.ru/sci/autism_and_visual_perception