Что такое аутизм?

17 июня 2016, 03:47

Об аутизме

Аутизм в детстве как отдельный признак или в целом психическое расстройство признается специалистами большинства стран. Основными определяющими его признаками являются аутистические формы контактов, расстройство речи, ее коммуникативной функции, нарушение социальной адаптации, расстройство моторики, стереотипная деятельность, нарушения развития. Аутизм проявляется эмоциональной и поведенческой отгороженностью от реальности, свертыванием или полным прекращением общения, “погружением в себя”, либо утратой эмоциональной и коммуникативной дистанции с избыточной, недифференцированной общительностью и открытостью (аутизм наизнанку), связанными с неспособностью учитывать эмоциональные реакции собеседника, эмоциональной дефицитарностью.
18 июня 2016, 14:59

Синдром Каннера

Синдром Каннера – непроцессуальный вариант детского аутизма, ядерная форма. Клинические проявления: 1) Невозможность устанавливать полноценные отношения с людьми с начала жизни. В грудном возрасте отсутствует “комплекс оживления” при контакте с матерью (ребенок не реагирует на ее уход, приход, пассивен или негативистичен к ней). Иногда отмечается симбиоз – ребенок не расстается с матерью, но не проявляет к ней ласки.
18 июня 2016, 15:06

Синдром Аспергера

Синдром Аспергера – относится, как и синдром Каннера, к непроцессуальным, дизонтогенетическим формам РДА. В последнее время его относят к конституциональной патологии характера аутистического типа. 1) Как и при других видах аутизма, состояние при синдроие Аспергера определяют коммуникативные нарушения, недоучет реальности, ограниченный и своеобразный, стереотипный круг интересов, что отличает таких детей от сверстников.
11 мая 2017, 21:37

Синдромальные формы аутизма

В настоящее время имеется множество данных в пользу наследственной (генетической) природы аутистических расстройств. На это указывают данные как генеалогических (изучение родственников людей с РАС), так и генетических исследований (изучение генома людей с РАС). Наследственными заболеваниями обычно называют те болезни и состояния, которые связаны с нарушениями в геноме человека. Они могут как быть унаследованными от родителей, так и появиться впервые у ребенка (в результате мутации в гаметах - сперматозоиде или яйцеклетке, либо мутации уже в оплодотворенной яйцеклетке; такое явление называют мутациями “de novo”). Механизм наследования может быть разнообразным, поэтому даже если родители не имеют каких-то заболеваний, они могут быть скрытыми носителями тех наследственных болезней, которые в дальнейшем проявятся у ребенка.
17 мая 2017, 10:06

Синдромальные формы аутизма. Наследование

Наследование Синдром FX относится, к так называемым, наследуемым синдромам.
17 мая 2017, 10:35

Синдром Мартина-Белл

Синдром Мартина-Белл (в современной литературе - синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х; Синдром FX) – это сцепленное с полом наследственное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, определенными фенотипическими особенностями и нарушениями аутистического спектра. Синдром FX— наиболее часто встречающаяся наследуемая форма аутизма и умственной отсталости.
17 мая 2017, 10:31

Синдром Тремора и Атаксии

Синдром Тремора и Атаксии (Fragile X associated tremor/ataxia syndrome, FXTAS, OMIM 300623).
17 мая 2017, 10:29

FXPOI- синдром преждевременного нарушения функции яичников

FXPOI - синдром преждевременного нарушения функции яичников (Premature ovarian failure, POF).
17 мая 2017, 10:26

Синдромы премутации гена FMR1

Синдромы, ассоциированные с премутацией гена FMR1
17 мая 2017, 10:12

Синдромы, ассоциированные с мутацией гена FMR1

Синдромы, ассоциированные с мутацией гена FMR1 Существует несколько синдромов, ассоциированных с мутацией гена FMR1.
11 мая 2017, 20:42

Генетика синдромов, ассоциированных с мутацией гена FMR1

Геном человека (т.е. вся совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека) состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК (ДНК, находящаяся в митохондриях клетки). Ген – это участок ДНК, кодирующий определенный белок, либо функциональную РНК. Структурные гены – это гены, кодирующие синтез белков. При мутации такого гена возникает изменение структуры или количества белка, которое в свою очередь приводит к изменениям на уровне отдельной ткани, органа и целого организма. Изменения в геноме человека могут приводить к различным генетическим (наследственным) заболеваниям и состояниям. ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота) это макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Отдельные молекулы ДНК как бы упакованы в структуры, называемые хромосомами.