Синдром Мартина-Белл

Синдром Мартина-Белл

Синдром Мартина-Белл (в современной литературе - синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х; Синдром FX) – это сцепленное с полом наследственное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, определенными фенотипическими особенностями и нарушениями аутистического спектра. Синдром FX— наиболее часто встречающаяся наследуемая форма аутизма и умственной отсталости.

Лицевой фенотип:

Люди с синдромом FX имеют специфические черты внешности

 

 

 

 

 

 

 

Фотография с сайта http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/fragile_x.htm

  • Удлиненное лицо
  • Большие, оттопыренные ушные раковины
  • Выступающий лоб
  • Загнутый, но тупой  кончик носа
  • Высокое арочное небо
  • Страбизм и астигматизм 
  • Макроорхизм (наблюдается более чем в 80% случаях) после 14

Отличительной особенностью являются также соединительно-тканные нарушения: сухая растяжимая кожа, гипермобильность суставов, сколиоз, пролапс митрального клапана.

Психологические особенности: 

Основным клиническим проявлением синдрома является снижение познавательных способностей. У большинства мальчиков IQ не превышает значения 50. Относительно сохранными являются зрительное восприятие и номинативная функция речи. У девочек, за счет наличия второй, «здоровой» X хромосомы нарушения могут быть не так заметны. Интеллект чаще соответствует нормативным значениям, однако обычно имеются выраженные трудности в решении математических задач. В целом, для людей с синдромом FX характерны:

  • Снижение познавательных способностей
  • Своеобразие речевого развития.

Речь ускоренная, характеризуется сбивчивостью, обилием повторов, эхолалий.

  • Трудности коммуникации и социального взаимодействия.

По разным оценкам до 40% детей удовлетворяют всем критериям для постановки диагноза расстройства аутистического спектра.

  • Гиперактивность и нарушения внимания
  • Высокий уровень социальной тревожности
  • Гиперчувствительность к сенсорным стимулам.
  • Нарушения исполнительных функций

(трудности планирования, переключении внимания), зрительно-пространственной координации.

Ссылки:

Синдромальные формы аутизма

Генетика синдромов, ассоциированных с мутацией гена FMR1

Диагностика

Обучение и сопровождение

Консультативная помощь семьям

Поделиться
Другие материалы по теме