FXPOI- синдром преждевременного нарушения функции яичников

FXPOI - синдром преждевременного нарушения функции яичников (Premature ovarian failure, POF).

Впервые был описан в 1996 году у женщин, чьи дети имели синдром FX.

FXPOI встречается примерно у 20-25% взрослых женщин-носительниц премутации гена FMR1.

Диапазон симптомов FXPOI включает POF («преждевременный недостаточность яичников», ПНЯ), которая характеризуется снижением овариального резерва, наступлением менопаузы до 40 лет, а также ряд других симптомы недостаточности яичников, включая нерегулярные циклы, «недостаточную фертильность» или бесплодие, приливы и т.д.

Считается, что все женщины, имеющие статус премутации, имеют некоторое снижение в функционировании яичников.

Многие женщины с премутацией способны к зачатию и поэтому рекомендуются встречи с врачом-генетиком для обсуждения вариантов планирования семьи.

В целом, для женщин с премутацией характерны признаки выраженной тревоги и склонность к депрессиям.

Дополнительные симптомы, которые могут наблюдать у некоторых женщин-носительниц, включают в себя:

  • Фибромиалгии и / или недифференцированная боль в мышцах.
  • Проблемы с щитовидной железой, как правило, гипотиреоз.
  • Судорожные расстройства.

Ссылки:

Синдромальные формы аутизма

 

Поделиться
Другие материалы по теме
Опубликовано 17 мая в 10:35

Синдром Мартина-Белл

Опубликовано 17 мая в 10:31

Синдром Тремора и Атаксии

Опубликовано 17 мая в 10:26

Синдромы премутации гена FMR1