Синдромы, ассоциированные с мутацией гена FMR1

Синдромы, ассоциированные с мутацией гена FMR1


Существует несколько синдромов, ассоциированных с мутацией гена FMR1.

На длинном плече хромосомы Х в локусе Xq27.3 расположен ген FMR1 (fragile X mental retardation 1), который кодирует белок fragile X mental retardation protein (FMRP). Этот белок присутствует во многих тканях, включая мозг, яички и яичники. В головном мозге он может играть роль в развитии связей между нервными клетками - синапсов. Синапсы могут изменяться и адаптироваться со временем в ответ на опыт (это называется синаптической пластичностью). FMRP помогает регулировать синаптическую пластичность, которая важна для обучения и памяти.

Различные мутации гена FMR1 приводят к возникновению нескольких синдромов:

(синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х; синдром FX);

Кроме этого могут возникать и другие мутации данного гена, приводящие к нарушениям развития.

Ссылки:

Синдромальные формы аутизма

 

Поделиться
Другие материалы по теме
Опубликовано 17 мая в 10:35

Синдром Мартина-Белл

Опубликовано 17 мая в 10:31

Синдром Тремора и Атаксии

Опубликовано 17 мая в 10:26

Синдромы премутации гена FMR1