Синдромальные формы аутизма. Наследование

  • Наследование

Синдром FX относится, к так называемым, наследуемым синдромам. Это означает, что рождение ребенка с синдромом FX обусловлено наличием у матери ребенка мутации соответствующего гена (ген FMR1 в X-хромосоме). Мутация гена проявляется в увеличении количества, так называемых, CGG-повторов. Важно также понимать, что благодаря наличию у женщин второй, «здоровой» Х хромосомы, даже в случае полной мутации (количество CGG-повторов более 200), симптомы заболевания у нее могут быть не выражены. Поэтому очень часто женщина не догадывается о наличии проблемы со здоровьем до того момента, когда правильный диагноз поставлен кому-то из членов семьи. Итак, мать, носительница полной мутации гена FMR1 c с вероятностью 50 % передаст своему ребенку мутантную X хромосому. Если в семье рождается мальчик, то у него уже будут все признаки синдрома FX. Если девочка, то нарушения могут опять остаться мало незаметными и не выходить за рамки трудностей школьного обучения.

 

__  Х хромосома, содержащая мутантный ген

__  Х хромосома, не содержащая мутантный ген

XY здоровый мальчик

XY Мальчик с синдромом FX

XX Здоровая девочка

XX Девочка носительница синдрома FX

 

Если у матери ребенка имеется премутация гена FMR1 (количество повторов от 50 до 200), то в следующем поколении обычно происходит увеличение количества повторов, которое может, как достигать стадии полной мутации, так и оставаться на уровне премутации. В этом случае сохраняется риск рождения больного ребенка в последующих поколениях.

 

Риск развития синдрома FX  у ребенка в зависимости от количества CGG-повторов у матери (Sarah L. Nolin, et. al. Am J Hum Genet. Feb 2003)

В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Поэтому существует только риск рождения девочки с премутацией. Возможность рождения детей с полной мутацией сохраняется в следующих поколениях.

 

Диагностика

Синдромальные формы аутизма

Поделиться
Другие материалы по теме