Синдромальные формы аутизма

В настоящее время имеется множество данных в пользу наследственной (генетической) природы аутистических расстройств. На это указывают данные как генеалогических (изучение родственников людей с РАС), так и генетических исследований (изучение генома людей с РАС).

Наследственными заболеваниями обычно называют те болезни и состояния, которые связаны с нарушениями в геноме человека. Они могут как быть унаследованными от родителей, так и появиться впервые у ребенка (в результате мутации в гаметах - сперматозоиде или яйцеклетке, либо мутации уже в оплодотворенной яйцеклетке; такое явление называют мутациями “de novo”). Механизм наследования может быть разнообразным, поэтому даже если родители не имеют каких-то заболеваний, они могут быть скрытыми носителями тех наследственных болезней, которые в дальнейшем проявятся у ребенка.

Генетическая природа аутизма очень разнообразна. Выделяют наследственные синдромы, связанные с аутистическими расстройствами, например:

·       синдром Мартина-Белл;

·       синдром Ретта;

·       синдром Ангельмана;

·       велокардиофациальный синдром (синдром делеции 22q11);

·       синдром макроцефалии/аутизма, вызванный мутациями гена PTEN;

·       туберозный склероз;

·       синдром Смита-Лемли-Опица;

·       синдром Корнелии де Ланге;

        и другие.

В ряде исследований выделены и отдельные локусы (участки хромосом), изменения в которых статистически связаны с наличием РАС.

В настоящее время описано множество наследственных синдромов. Имеются данные об их распространенности, этиологии (то есть, происхождении, условиях и причинах их возникновения), признаках и симптомах, а также прогнозе. Для детей с известными синдромами, затрагивающими психическое развитие, разрабатываются специальные программы обучения, психологического сопровождения и коррекции, основанные на анализе сильных сторон и трудностей, возникающих в ходе развития.

Сегодня разрабатываются и методы патогенетически обусловленной фармакотерапии, т.е. разработка и подбор лекарственных препаратов на основании известного патогенеза наследственных заболеваний.

Знание о наследственной природе синдрома позволяет прогнозировать появление детей с таким же заболеванием в семье. Для этого рекомендуется обратиться к врачу-генетику для медико-генетического консультирования.

Ссылки:

Синдромальные формы аутизма

Синдромы, ассоциированные с мутацией гена FMR1

Синдром Ретта

Синдром Ангельмана

Поделиться
Другие материалы по теме